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1 novembre 2008
I cardiologi impiantano valvole aortiche

 Il Giornale, Luigi Cucchi, 1 novembre 2008

La sostituzione di valvole aortiche tramite catetere rappresentano la più recente procedura innovativa della cardiologia interventistica. Questa metodica, che è destinata ad affiancarsi alle 130mila angioplastiche che si eseguono ogni anno in Italia, di cui 23mila in presenza di infarto miocardico, consente di evitare l’intervento cardiochirurgico tradizionale. Ne hanno discusso con interesse i partecipanti al congresso nazionale di emodinamica tenutosi recentemente a Bologna. In Italia i primi duecento pazienti (saranno 250 a fine anno) sono già stati operati con questa procedura mininvasiva in 19 Centri d’eccellenza. Il primo di questi interventi per via percutanea è stato eseguito il 4 giugno dello scorso anno alla divisione cardiologia dell’Ospedale Ferrarotto dell’università di Catania su paziente inoperabile. Le valvole biologiche aortiche impiantate funzionano perfettamente. Da allora l’équipe del professor Corrado Tamburino ha eseguito altri quaranta interventi con questa procedura. Il professor Tamburino, cattedra di cardiologia, è stato il primo in Italia e secondo in Europa ad effettuare anche un intervento di correzione dell’insufficienza mitralica per via transcatetere mediante tecnica edge-to-edge. Nato a Catania nel 1958, specializzatosi a Parigi alla Facoltà di medicina de la Pitiè-Salpetriere, poi alla facoltà di medicina Saint Antoine e nel ’93 a Chesnay, Tamburino è presidente della Società italiana di cardiologia invasiva dal 2007 al 2009, il suo team ha eseguito oltre 50mila procedure diagnostiche o interventistiche in emodinamica con particolare applicazione nell’angioplastica coronarica e negli stent. A lui chiediamo quali sono le caratteristiche ed i vantaggi di questa procedura.
«Grazie a questa nuova metodica possiamo impiantare la valvola aortica – precisa il professor Tamburino - a pazienti non operabili con l’intervento chirurgico tradizionale a causa del rischio troppo elevato. Ricorriamo inoltre solo all’anestesia locale e nel 98% dei casi i risultati sono positivi: dopo pochi giorni di degenza ospedaliera il paziente torna a casa. Le scadenti condizioni cliniche del paziente e la dimensione del catetere che contiene la valvola, spessa solo 6 millimetri, rappresentano le maggiori difficoltà dell’intervento. Quando non si riesce a risalire l’arteria femorale si può comunque procedere attraverso l’arteria ascellare. Le valvole biologiche più utilizzate nel mondo ed anche in Italia sono quelle realizzate con pericardio di maiale dalla società Corevalve. Sono montate su un supporto metallico autoespandibile, che si adatta perfettamente alle pareti dell’aorta. Il tempo medio della pocedura è di un’ora ed i pazienti si alzano dopo 24 ore. Solo nel 20 per cento dei casi si rende necessario l’impianto di un pacemaker dopo la procedura. Il paziente inoltre non necessita di terapie anticoagulanti, ma solo antiaggreganti (aspirina). Nel caso la valvola si deteriori negli anni è possibile in quella vecchia impiantarne una nuova». E’ una opportunità importante.
L’impianto di una valvola aortica tramite catetere può essere eseguito solo in un Centro di emodinamica con una consolidata esperienza interventistica e con una cardiochirurgia disponibile a collaborare se necessario. Basandosi sulle esperienze di laboratorio e sui risultati della cardiochirurgia si ritiene che la durata di queste valvole sia superiore ai dieci anni, pertanto in futuro i pazienti con più di 70 anni con malattia valvolare aortica potranno quindi beneficiare di questa tecnologia ed evitare l’intevento cardiochirurgico. Si è aperto un nuovo capitolo della cardiologia interventistica. Già da alcun anni si eseguiva la riparazione o sostituzione per via transcatetere della valvola polmonare, solo recentemente, il 7 ottobre, sempre a Catania, è stata riparata per la prima volta in Italia anche la valvola mitrale insufficiente, grazie all’impianto di microancore a due braccia che bloccano la protesi. Questa tecnologia è non solo efficace ed a bassissimo rischio, ma non compromette un intervento cardochirurgico tradizionale qualora si rendesse necessario. «Nei prossimi anni l’emodinamica – sostiene il professor Tamburino - affiancherà sempre più la cardiochirurgia sostituendosi ad essa in numerosi casi. L’attuale costo elevato delle protesi, procedura salvavita soprattutto per la valvola aortica, è destinato a ridursi con la diffusione di questa procedura». Molti cardiologi esprimono una certa diffidenza nei confronti di queste procedure. L’innovazione implica sempre un certa dose di coraggio. È opportuno ricordare che queste metodiche oggi vengono eseguite solo su pazienti inoperabili con la cardiochirurgia tradizionale. Inoltre i pioniei fanno lievitare i dubbi. Quando nel 1929 Werner Forssmann, giovane cardiologo dell’università di Berlino, per la prima volta riuscì a cateterizzare nell’uomo le sezioni cardiache destre e sinistre suscitò molte perplessità. Nel 1956 per le sue ricerche gli fu dato il Nobel.
25 ottobre 2008
Un solo esame «low cost» per tutte le malattie ereditarie

 Corriere della Sera, Mario Pappagallo, 25 ottobre 2008

MILANO — Un solo test per individuare quasi tutte le malattie genetiche ereditarie conosciute. Con la risposta in due settimane. Si chiama Karyomapping, ed è una tecnica messa a punto da ricercatori britannici. Consente alle coppie affette da malattie ereditarie che ricorrono alla fecondazione assistita di sapere se l'embrione da impiantare in utero è sano oppure no. Una rivoluzione che riapre il dibattito sull'eugenetica. Il rischio è che i genitori arrivino a selezionare bimbi perfetti: dal sesso al colore degli occhi.

Attualmente, soltanto una minuscola parte delle 15.000 malattie genetiche (350 al massimo) può essere rilevata. Oltretutto, è possibile individuare un difetto per volta e dover aspettare il responso per mesi. La nuova tecnica, invece, parte dalla mappatura genetica dei genitori e (se ci sono) dei fratellini (basta un tampone di saliva). Poi avviene il confronto con una cellula dell'embrione creato in provetta quando è allo stadio di otto cellule: un paio di giorni di vita. Dopo 2-3 settimane al massimo si ha la risposta.

Il test è stato messo a punto da Alan Handyside del Bridge Centre Hospital di Londra. Potrebbe entrare in commercio il prossimo anno, se ci sarà il via libera delle autorità competenti. Il suo costo all'inizio si aggirerà attorno alle 1.500 sterline (circa duemila euro). L'importanza di Karyomapping peraltro è duplice: può, infatti, rilevare le anomalie cromosomiche che portano a morte gli embrioni impiantati. Dice il genetista inglese: «Il test potrà selezionare gli embrioni con la migliore probabilità di sviluppo, aumentando gli indici di successo della fecondazione artificiale». Vietato l'uso eugenetico e la selezione del sesso, a meno che la malattia ereditaria non sia legata al genere. Handyside presenterà ora la nuova tecnica, sviluppata con il genetista americano Gary Harton (Fairfax, Virginia), al congresso di Hinxton (Cambridge) e il mese prossimo a San Francisco, durante l'annuale summit della Società americana di medicina riproduttiva.

Ovviamente i centri anti-sterilità italiani non potranno usufruirne: la legge 40 che regola la fecondazione medicalmente assistita impedisce i test preimpianto sugli embrioni. Quindi, probabilmente, le coppie affette da malattie ereditarie emigreranno all'estero. Nel frattempo, la Camera dei Comuni di Londra ha approvato la legge che dà il via libera alla sperimentazione dei cosiddetti «embrioni chimera », composti da Dna umano impiantato in cellule animali. La nuova normativa prevede anche la creazione di embrioni geneticamente manipolati per essere compatibili con fratelli o sorelle portatori di malattia.


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25 ottobre 2008
Il trapianto di cornea si può evitare
Il Giornale, Luigi Cucchi, 25 ottobre 2008


Avanza anche nel Mezzogiorno la ricerca in oftalmologia. Ottimi risultati sono stati ottenuti nel combattere le patologie che colpiscono la cornea. La struttura trasparente a forma di cupola, situata nella porzione anteriore dell'occhio, rappresenta un fondamentale strumento per la visione, assieme al cristallino ed al corpo vitreo. Quando si verifica una distrofia, cioè una progressiva deformazione della cornea che tende ad assumere una forma conica, la visione risulta compromessa. Nell'85% dei casi questa patologia, definita cheratocono (cheratos dal greco corneo) colpisce entrambi gli occhi e sviluppa un astigmatismo miopico irregolare.
«Questa malattia rappresenta la prima causa di trapianto di cornea in Europa, con circa 6.000 nuovi trapianti l'anno in Italia» , ricorda Edoardo Stagni, medico oculista, ricercatore presso il dipartimento di neurofarmacologia dell'Università degli studi di Catania e responsabile del Centro di ricerca sperimentale in oftalmologia della Clinica Di Stefano Velina a Catania (edoardo.stagni@sooft.it).
«Con l'evolversi della patologia, il paziente - precisa il dottor Stagni - lamenta una diminuzione progressiva della visione, soprattutto da lontano. Il peggioramento è irreversibile, con sempre maggiori distorsioni delle immagini». L'epidemiologia ci indica che in Italia una persona ogni 600 è affetta da cheratocono. L'occhio diviene più brillante, gli oggetti che si riflettono sulla cornea appaiono deformati, la cornea assume la forma a cono e negli stadi più evoluti si ulcera con comparsa di dolore, lacrimazione e spasmi.
«Fino ad oggi - precisa i dottor Stagni - le uniche armi terapeutiche per l'oculista sono state rappresentate dagli occhiali e dalle lenti a contatto rigide, per correggere il difetto visivo nelle fasi più lievi della patologia. In uno stadio intermedio si può cercare di regolarizzare chirurgicamente l'astigmatismo mediante gli anelli intrastromali ottenendo però un risultato solamente refrattivo e non privo di complicanze postoperatorie. Nelle forme più avanzate si può solo intervenire chirurgicamente col trapianto della cornea. Il professor Caporossi, direttore del dipartimento di oculistica del Policlinico Universitario di Siena, ha messo a punto una tecnica denominata «Cross-linking» cioè legami a croce, che rendendo più dura la cornea la fa diventare indeformabile e così si arresta la sua evoluzione patologica. La terapia si attiva instillando delle gocce di un preparato (brevettato con marchio Ce) a base di vitamina B2 (riboflavina) sulla cornea ed esponendo la stessa ad una particolare luce ultravioletta emessa da una apparecchiatura omologata a livello internazionale (Vega). La reazione chimica dei raggi Uva, che stimolano la riboflavina, porta ad un rafforzamento dei legami nel collagene corneale con il loro conseguente indurimento».
Questa tecnica sperimentale messa a punto all'Università di Siena nel 2004 (il dottor Stagni è stato allievo di Caporossi) è frutto di una ampia ricerca alla quale hanno partecipato più Centri di eccellenza, tra i quali: l'Istituto Humanitas di Milano (professor Paolo Vinciguerra), la Clinica universitaria di Firenze (Rita Mencucci), l'università dell'Aquila (Leopoldo Spadea), l'università Cattolica di Roma (Emilio Balestrazzi), l'università di Bari (Gianni Alessio).
Con questa metodica si riesce a bloccare l'evoluzione della malattia ed, in molti casi, si verifica una diminuzione della curvatura della cornea. Il cross-linking è effettuato una sola volta e non sembra necessaria, in base alle conoscenze attuali, una ripetizione del trattamento.
«Nel decorso postoperatorio - aggiunge il dottor Stagni - il paziente avverte dolore di lieve o media intensità e sensazione di corpo estraneo per circa tre giorni, fino a riepitelizzazione completata. Il Cross-linking si è dunque dimostrato efficace e, sempre più, viene proposto anche agli adulti con un cheratocono stabilizzato. I miglioramenti iniziano ad essere evidenti dal quarto-sesto mese e sono ancora diagnosticati a distanza dall'intervento. In questi anni, il Cross-linking si è rapidamente diffuso in oltre trenta nazioni. In Italia si sono svolti numerosi corsi di abilitazione a questa tecnica e sono più di 800 i medici oculisti abilitati, oltre cento i centri in Italia in cui si pratica questa metodica che evita il trapianto di cornea».

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